El síndrome de Angelman es un trastorno neurogenético asociado a déficits físicos y mentales. A continuación, queremos explicarte cómo puedes reconocer esta enfermedad en tu bebé. Después, obtendrá información sobre qué terapias son las más adecuadas.

[button]Guías recomendadas sobre el síndrome de Angelman[/button]

1. el síndrome de angelman es un trastorno neurogenético

El síndrome de Angelman fue descrito por primera vez en 1965 por el neurólogo infantil británico Harry Angelman. El síndrome de Angelman , también conocido como síndrome de la marioneta feliz, es un trastorno neurogenético en el que los niños afectados sufren una discapacidad física y mental.

El síndrome está causado por una mutación en el cromosoma 15. Debido a que falta una sección de este cromosoma materno 15, el funcionamiento del cerebro está gravemente restringido. La causa de esta mutación genética aún no está clara. La mutación puede surgir espontáneamente, de modo que el cambio en el material genético sólo se forma durante el desarrollo en el óvulo. Pero el componente genético también puede intervenir en su desarrollo. La herencia por parte del padre o de la madre es posible.

El síndrome de Angelman es una enfermedad hereditaria muy rara, que afecta sólo a uno de cada 30.000 niños. Sin embargo, estas cifras no son fiables. Como la enfermedad es muy rara, a menudo se hacen diagnósticos erróneos como autismo o parálisis cerebral.

Precaución: debido a que se realizan diagnósticos erróneos, los niños afectados sólo pueden recibir un tratamiento inadecuado.

Aquí puede hacerse una idea de una familia en la que un niño está afectado por el síndrome de Angelman:

https://www.youtube.com/watch?v=uOP7Wiw_4LY

2. los bebés con síndrome de angelman son felices y cariñosos

No es fácil averiguar si un bebé tiene síndrome de Angelman. Muchos padres se preguntan cuándo pueden empezar a notar los signos.

Al nacer, los bebés parecen completamente normales. El niño tiene medidas corporales normales y no presenta ninguna anomalía. Tampoco hay complicaciones inusuales durante el embarazo. En los primeros meses de vida, los primeros síntomas pueden empezar a notarse lentamente en algunos niños, pero todavía son muy inespecíficos. En muchos casos, la debilidad para beber conduce a problemas de alimentación.

Entre lostres y los seis meses, los niños afectados ríen y gorjean con mucha frecuencia, lo que da la impresión de que los bebés son especialmente alegres. Sin embargo, éste es un síntoma común de la enfermedad, por lo que el síndrome también suele denominarse «síndrome de la marioneta feliz».

Losretrasos en el desarrollo motor sólo se manifiestan entre los seis y los doce meses de edad. En ese momento, el bebé a menudo aún no es capaz de gatear o sentarse. Algunos niños ya sufren convulsiones.

Entre lostres y los ocho años, las limitaciones motoras y físicas se hacen claramente visibles. Puede haber problemas masivos de sueño y fases de hiperactividad. También se quedan muy atrás en el nivel de desarrollo mental. Los niños son muy cariñosos y quieren mimarse mucho.

Los síntomas más comunes del síndrome de Angelman de un vistazo:

• risas y gorgoteos frecuentes
• Retraso en el desarrollo motor
• Deterioro cognitivo
• ausencia de habla
• convulsiones y epilepsia
• hiperactividad
• sueño deficiente (debido a la falta de hormonas del sueño)
• Trastornos perceptivos
• aspecto inusual (cabeza pequeña, estrabismo, mandíbula superior saliente, curvatura de la columna vertebral)

3. una prueba genética puede aportar certeza

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Dado que la enfermedad muestra inicialmente sólo síntomas muy inespecíficos, el síndrome de Angelman no se diagnostica en la mayoría de los niños hasta entre los tres y los siete años de edad. El diagnóstico lo realiza un neurólogo pediátrico o un genetista.

Cuando lospadres acuden al médico con su hijo, primero se realiza un EEG (electroencefalograma). Esto permite al médico detectar anomalías o cambios. También es frecuente detectar la alteración genética mediante un análisis de sangre.

Enalgunos pacientes, aunque no en todos, también pueden utilizarse pruebas genéticas especiales para hacer un diagnóstico. Aunque una prueba genética positiva aporta certeza, la enfermedad no puede descartarse con una prueba negativa.

Para poder diagnosticar el síndrome de Angelman, la observación del comportamiento y la comprobación de las capacidades son también componentes muy importantes.

4. El síndrome de Angelman es incurable hasta el momento.

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Los niños que padecen el síndrome de Angelman no tienen una esperanza de vida limitada. Sin embargo, el hecho de que el niño se mantenga en el nivel de desarrollo de un niño de dos o tres años significa que dependerá de cuidados y atención durante el resto de su vida.

Hastaahora, los investigadores no han encontrado un método para curar el síndrome de Angelman. Sin embargo, siempre hay nuevos descubrimientos dentro de la genética, por lo que los padres nunca deben perder la esperanza de encontrar una cura.

Hace unos años, los científicos pudieron demostrar en un estudio con ratones que el síndrome de Angelman es completamente curable causalmente. Los investigadores restauraron la función sustituyendo la pieza materna que faltaba por parte de la cadena de ADN del padre. Sin embargo, para desarrollar el fármaco, los científicos necesitan urgentemente ayuda económica.

Sinembargo, hasta que la ciencia esté preparada para curar el síndrome de Angelman, es importante aprovechar las intervenciones y terapias de desarrollo. Éstas pueden mejorar enormemente la independencia de su hijo.

Los siguientes métodos de apoyo pueden contrarrestar el retraso del desarrollo:

• Terapias del habla con un logopeda
• Terapia ocupacional para entrenar habilidades mentales y físicas
• Metoterapia para coordinar los movimientos
• Fisioterapia
• equitación o natación terapéuticas

El 15 de febrero es el Día Internacional de Angelman. El objetivo de muchos actos es concienciar sobre esta enfermedad rara.

5. guías recomendadas sobre el síndrome de Angelman

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