La fibrosis quística es una enfermedad metabólica que dificulta o impide eliminar la mucosidad de los pulmones y las vías respiratorias.
La enfermedad está determinada genéticamente. Sin embargo, se hereda de forma recesiva, es decir, sólo si ambos progenitores tienen un gen alterado.
La fibrosis quística infantil no puede curarse. Sin embargo, una terapia adecuada ayuda a ralentizar el curso de la enfermedad.
La fibrosis quística es una enfermedad causada por un defecto genético. Los niños con fibrosis quística sufren una producción grave de mucosidad, lo que conlleva numerosos problemas de salud. Ennuestro artículo presentamosposibilidades de diagnóstico precoz, presentamos opciones de tratamiento y hablamos del curso de la enfermedad y de la esperanza de vida.
[button]Otras lecturas para los afectados[/button].
Índice de contenidos
1. la fibrosis quística no es sólo una enfermedad infantil
.Durante mucho tiempo, la fibrosis quística se trató como una enfermedad infantil. La esperanza de vida era relativamente baja debido a un diagnóstico precoz a menudo deficiente y a una terapia inadecuada, por lo que muchos niños morían a una edad temprana.
Sin embargo, debido a una mejora significativa en el diagnóstico y las opciones de tratamiento, hoy en día es erróneo hablar de una enfermedad infantil. Al contrario, la esperanza de vida ha aumentado hasta tal punto que los niños que padecen fibrosis quística pueden alcanzar fácilmente los 40 años o más.
Sin embargo, esto depende fundamentalmente de la gravedad de la enfermedad y de la terapia. En general, cuanto antes se diagnostique la fibrosis quística, mejor podrá tratarse. Sin embargo, según el estado actual de la tecnología, no es posible curar la enfermedad. Sólo se pueden aliviar los síntomas para poder llevar una vida algo normal.
Atención: a menudo, otras enfermedades suponen un gran riesgo para los niños con fibrosis quística, porque el sistema inmunitario no funciona correctamente.
2. la fibrosis quística se transmite a los niños.
La fibrosis quística es una enfermedad metabólica congénita. Las personas de piel clara se ven afectadas con especial frecuencia por la mutación genética del séptimo cromosoma. Dado que la enfermedad sólo se hereda de forma recesiva, un niño sólo puede desarrollar fibrosis quística si ambos progenitores son portadores del correspondiente gen alterado.
Sin embargo, esto no significa necesariamente que se produzca realmente la fibrosis quística, sino sólo que ambos progenitores tienen un rasgo alterado.
Si ambos progenitores tienen una mutación genética correspondiente sin padecer ellos mismos fibrosis quística, el riesgo de tener un hijo que padezca fibrosis quística es del 25%. Sin embargo, aproximadamente el 50% de los niños tienen el rasgo correspondiente sin padecer la enfermedad. Por tanto, pueden transmitir la enfermedad sin saberlo.
Si, por el contrario, ambos progenitores padecen fibrosis quística, la enfermedad se presenta en el hijo en el 100% de los casos.
Consejo: Si desea tener hijos y hay casos de fibrosis quística en su propia familia, una prueba puede aportarle certeza. Así podrá saber si usted mismo es portador o no.
Si uno de los miembros de la pareja está sano y no es portador, la fibrosis quística no puede transmitirse. Sin embargo, el hijo se convierte automáticamente en portador.
3. síntomas de la fibrosis quística en los niños
Los principales signos de la fibrosis quística están relacionados con la mucosidad espesa. En las personas sanas, esta mucosidad tiene una consistencia casi acuosa, por lo que toserla o drenarla no supone ningún problema.
Sin embargo, en los niños que padecen fibrosis quística, esto es exactamente lo que se altera y la mucosidad tiene una consistencia similar a la miel, lo que dificulta o incluso imposibilita su eliminación.
Esta enfermedad afecta sobre todo a los pulmones, ya que la mucosidad dificulta la respiración.
En última instancia, la fibrosis quística puede manifestarse a través de muchos signos diferentes. Por ejemplo, las quejas de muchos niños van desde
- desde tos frecuente y bronquitis crónica
- sinusitis e incluso neumonía.
- hasta neumonías que tienen que ser tratadas en el hospital.
La causa de los resfriados frecuentes, así como de las enfermedades crónicas, radica en la escasa defensa frente a virus y bacterias. A diferencia de la mucosidad fina, la viscosa ofrece buenas condiciones para que se instalen virus y bacterias. Por ello, la limpieza regular es uno de los tratamientos más importantes para prevenir la causa de las infecciones frecuentes.
Además, a menudo aparecen problemas digestivos. La obstrucción intestinal de bebé o niño pequeño son posibles indicios de fibrosis quística infantil.
La razón de los problemas en el tubo digestivo radica en el páncreas. La secreción producida tampoco es fina, por lo que las glándulas pueden obstruirse. Por este motivo, llegan muy pocas enzimas digestivas a los intestinos, de modo que los alimentos se aprovechan de forma insuficiente. Por ello, muchos niños que padecen fibrosis quística tienen un peso inferior al normal o son relativamente pequeños.
4. opciones terapéuticas para la fibrosis quística
.Dado que la fibrosis quística conlleva muchas limitaciones, la terapia también es amplia. A menudo son las infecciones agudas las que obligan a tomar medicación. Se trata principalmente de antibióticos para prevenir las infecciones bacterianas.
Se puede conseguir una mejora de la digestión mediante una dieta específica, así como medicamentos especiales que sustituyen las enzimas del páncreas. Además, a menudo se utilizan suplementos dietéticos para compensar una deficiencia de vitaminas individuales.
Sin embargo, el principal enfoque terapéutico está relacionado con el sistema respiratorio. Para prevenir enfermedades y fortalecer los pulmones, se utilizan las siguientes medidas:
- Fisioterapia para aflojar la mucosidad adherida.
- Entrenamiento respiratorio especial para aumentar la capacidad pulmonar.
- Ejercicio con la mayor frecuencia posible para mantener activos los pulmones.
A medida que avanza la enfermedad, la mayoría de los pacientes necesitan ayuda para respirar. Por eso, además de la terapia manual, se utilizan equipos de oxígeno a medida que disminuye la capacidad de los pulmones.
Al mismo tiempo, los fármacos mucolíticos ayudan a eliminar las acumulaciones de mucosidad que dificultan la respiración.
Muchos niños con fibrosis quística no pueden ir a la guardería, o sólo muy raramente. Por lo general, uno de los progenitores tiene que quedarse en casa todo el tiempo, lo que significa que los costes se vuelven rápidamente abrumadores y los padres tienen que depender de donaciones.
5. preguntas y respuestas importantes – FAQs
.¿Reciben los padres una ayuda para el cuidado de un hijo con fibrosis quística?
Es posible solicitar una ayuda asistencial. Su cuantía depende de la gravedad de la enfermedad. Sin embargo, incluso la prestación de cuidados mensual más elevada (nivel de cuidados 5) sólo supone 901 euros más.
Como alternativa, el seguro de dependencia cubre los gastos de un servicio de cuidados ambulatorios o de hospitalización, en caso necesario.
La clasificación del grado de cuidados la realiza el Servicio Médico de las Cajas del Seguro de Enfermedad (MdK), que sigue unas directrices estrictas.
¿Recibo el subsidio familiar ampliado?
Para los hijos que no pueden mantenerse por sí mismos debido a una discapacidad, es posible percibir el subsidio familiar más allá de los 25 años.
¿Dónde puedo encontrar una clínica de rehabilitación para la fibrosis quística?
La organización sin ánimo de lucro Mukoviszidose e.V. ofrece a los enfermos la posibilidad de buscar específicamente clínicas de rehabilitación en su sitio web. Este enlace le llevará directamente a la búsqueda.
¿Qué prueba da certeza sobre la enfermedad?
El diagnóstico suele consistir primero en un análisis de sangre, seguido de una prueba del sudor y, por último, una prueba genética.
Sólo la prueba genética puede determinar con claridad si existe realmente fibrosis quística y su gravedad.