La espina bífida es una malformación que se produce en los primeros días del embarazo. El tubo neural del embrión no se cierra y se produce un trastorno del cierre.
Las causas de la espina bífida no se han demostrado médicamente. Las malformaciones de la médula espinal y la columna vertebral pueden ser hereditarias o estar provocadas por una deficiencia.
Se distinguen dos formas diferentes de la enfermedad: la espina bífida oculta, que es prácticamente invisible, y la espina bífida aperta, que es claramente visible y debe tratarse.
Si el nombre médicamente correcto de la enfermedad «espina bífida» le dice poco, seguro que conoce el cuadro clínico, al menos de oídas. Espina bífida significa literalmente «columna partida». Probablemente conozca esta enfermedad como «espalda abierta». La espalda abierta es la segunda malformación congénita más frecuente. En esta guía le explicamos qué significa esta malformación para usted y su hijo.
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Índice de contenidos
1. la espina bífida es una malformación de la médula espinal y de la columna vertebral
La espina bífida puede causar una malformación en dos lugares: En la médula espinal y en la columna vertebral. Esta malformación puede presentarse en distintos grados de gravedad. En la jerga técnica, se denomina defecto del tubo neural, porque tanto la médula espinal como la columna vertebral se desarrollan a partir del tubo neural de un embrión.
La incidencia de la espina bífida en Alemania es de aproximadamente uno o dos bebés por cada 1.000 recién nacidos. De especial importancia para las personas que desean tener hijos: la probabilidad de sufrir esta malformación aumenta entre un tres y un cinco por ciento si algún miembro de la familia ya ha nacido con un defecto del tubo neural.
Si el tubo neural no se cierra, su hijo tiene espina bífida.
Si a tu hijo le diagnostican espina bífida, la causa ya estaba en las primeras etapas del embarazo. La causa de la espina bífida es una alteración en la fase de desarrollo en la que el tubo neural debería cerrarse. Esto ocurre ya en la tercera o cuarta semana de embarazo.
No está claro qué causa exactamente la enfermedad. Tanto los factores hereditarios como los ambientales pueden ser causas de esta enfermedad. Una deficiencia de ácido fólico durante el embarazo es un posible factor de riesgo. Las mujeres que toman antiepilépticos durante el embarazo también tienen un riesgo aproximadamente un uno por ciento mayor de que la espalda de su bebé quede «abierta». La diabetes mellitus mal controlada durante la fase inicial del embarazo también puede influir.
Durante esta fase del desarrollo pueden producirse dos tipos de trastornos:
- Un trastorno del cierre de la sección inferior del tubo neural, a la espina bífida. En un embrión sano, la columna vertebral y la médula espinal se desarrollarían aquí. Si los arcos vertebrales no se fusionan, a menudo pueden observarse protuberancias de la piel de la médula espinal, los nervios y la médula espinal, lo que se denomina zele.
- Es un trastorno del cierre de la sección superior del tubo neural, que conduce a la anencefalia. En un embrión sano, el cerebro y el cráneo se desarrollarían en este punto. Debido a la malformación, pueden faltar grandes partes de éste. Esto también limita la esperanza de vida.
3. la espina bífida puede estar oculta o ser evidente
Suelen verse afectadas el sacro y la columna lumbar, y más raramente la columna torácica y cervical. Lo más frecuente es que la enfermedad se forme entre la quinta vértebra lumbar y la vértebra sacra.
Estas formas de espina bífida son conocidas:
- Espina bífida oculta: Esta forma de malformación se da con mucha frecuencia y los médicos la descubren más bien por casualidad en las radiografías. Sólo están separados los arcos vertebrales, la médula espinal no está afectada.
- Espina bífida abierta (lat. «aperta»: evidente): En esta forma evidente de «espalda abierta» están afectadas varias partes del cuerpo: los arcos vertebrales, la médula espinal y las meninges espinales. Con el tratamiento adecuado, los niños afectados tienen una elevada esperanza de vida.
Además, también se distingue entre estas formas:
| Expresión de la espalda abierta | Síntomas diagnosticados después del nacimiento |
|---|---|
| Rachischisis | Es otro nombre para la espina bífida abierta.
Los médicos utilizan este término técnico para los casos especialmente graves en los que el tejido nervioso está completamente expuesto sin una cubierta cutánea. |
| Meningocele | Sólo las membranas de la médula espinal (meninges) sobresalen por debajo de la piel a través del hueco del arco vertebral. La posición de la médula espinal es normal. |
| Meningomiocele | Las meninges y la médula espinal son visibles como una célula bajo la piel. |
4. los síntomas de la espina bífida dependen de la forma de la enfermedad
Malformación de Chiari
La malformación de Chiari es una forma especialmente grave de espina bífida. En este caso, el cerebelo y la conexión entre el cerebro y la médula espinal son arrastrados hacia abajo a través del agujero occipital hacia el canal vertebral, lo que perturba la circulación del líquido cefalorraquídeo y provoca la denominada hidrocefalia. El resultado pueden ser deficiencias parciales de rendimiento (por ejemplo, discalculia) o epilepsia.
Los síntomas varían mucho. El factor decisivo es la localización de la formación de la hendidura y el tipo de curvatura. En el caso de la espina bífida oculta, no suele haber síntomas. La médula espinal no está implicada porque sólo está hendido el arco vertebral. Por eso suele pasar desapercibida.
Sin embargo, si la médula espinal y las meninges raquídeas están afectadas -es decir, si se trata de la forma evidente de la enfermedad- son posibles muchos síntomas. Los problemas para caminar pueden ser uno de los efectos más inofensivos, porque también son concebibles la paraplejia y las restricciones masivas de la vejiga y los intestinos.
4.1 Las restricciones consecuentes de la actividad intestinal y vesical también indican la enfermedad
Si la médula espinal presiona a través de la brecha típica de la enfermedad, resulta dañada. Esto puede provocar parálisis de los músculos y disfunciones en el tracto gastrointestinal . También es posible la pérdida de sensibilidad y dolor.
Cuando la espina bífida altera el funcionamiento de la vejiga se producen infecciones urinarias frecuentes y problemas para orinar. Esto puede provocar incontinencia o el problema de no poder orinar. Si es necesario, tu hijo tendrá que llevar pañales más allá de la edad del pañal.
Información: Si su hijo nace con espina bífida, puede desarrollarse mentalmente con normalidad si no hay malformaciones en el cerebro.
5. el diagnóstico es posible antes y después del nacimiento.
El diagnóstico se realiza con la ayuda de una ecografía como parte de los cuidados prenatales regulares. A partir de la semana 16, también puedes someter a tu hijo a un análisis de sangre especial que te lo aclarará. Con la ayuda de la llamada prueba del triplete, la fisura vertebral puede detectarse en cuatro de cada cinco casos.
Sin embargo, también existe una limitación: el alcance y las consecuencias para el feto no pueden aclararse claramente antes del nacimiento. Incluso el médico sólo puede hacer suposiciones sobre la gravedad de la posible afectación del niño.
Información: Si el primer diagnóstico se hace después del nacimiento, se realizarán exámenes más detallados por parte de un pediatra, un neurólogo, un ortopedista y un oftalmólogo para determinar el alcance de la malformación. Su hijo será sometido a una radiografía, una ecografía y un TAC.
6. el tratamiento de la espina bífida depende de la forma de la enfermedad
La terapia depende del tipo y el alcance de la espina bífida. La forma inofensiva de espina bífida a menudo no necesita tratamiento alguno, ya que no suele afectar al niño. La forma evidente de espina bífida se opera durante los dos primeros días de vida del bebé. El objetivo es proteger los nervios y la médula espinal.
Tratar quirúrgicamente una forma pronunciada de la enfermedad aumenta considerablemente las posibilidades de supervivencia de su hijo e incrementa su esperanza de vida. Algunas clínicas ofrecen la posibilidad de cerrar quirúrgicamente la columna vertebral abierta en el útero. La ventaja de esto es que los nervios y la médula espinal ya están protegidos antes del nacimiento y las funciones nerviosas se conservan mejor. Sin embargo, esto también puede aumentar el riesgo de parto prematuro, lo que no significa necesariamente que su hijo no tenga posibilidades de vivir.
Si se forman cicatrices en el lugar de la intervención microquirúrgica, el tejido y la médula espinal podrían fusionarse. Como esto puede dificultar el crecimiento, puede ser necesaria otra operación más adelante.
Consejo: Para las mujeres embarazadas y las personas que desean tener hijos, la Arbeitsgemeinschaft Spina Bifida und Hydrocephalus e.V. ofrece más información sobre el diagnóstico prenatal.