La atrofia muscular suele deberse a un defecto genético o a la herencia de un cromosoma defectuoso.
La atrofia muscular infantil se presenta en dos formas: La distrofia muscular de Duchenne aparece ya en niños pequeños. La distrofia de Becker-Kiener aparece en la edad escolar.
Un tratamiento precoz puede influir positivamente en la evolución de la enfermedad.
Los niños se tambalean, sobre todo cuando acaban de aprender a andar. Los niños también se caen. Es normal. Sin embargo, si su hijo sigue andando deambulando y las caídas torpes se convierten casi en un programa, esto también podría ser un indicio de una forma de atrofia muscular. Le explicamos qué formas de la enfermedad hay en los niños y qué significa esto para usted y su hijo.
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Índice de contenidos
1. la atrofia muscular afecta a diferentes partes del cuerpo
Causas
Las formas más comunes de atrofia muscular, que afectan a recién nacidos o niños pequeños, son generalmente genéticas. La proteína distrofina, que es responsable del metabolismo muscular, falta en la composición genética o no está suficientemente presente. Esto a su vez conduce a la muerte de las células musculares.
La atrofia muscular afecta a diferentes partes del cuerpo, pero principalmente a los brazos, las piernas, los muslos, la espalda, el torso, la cara y los músculos del corazón, la deglución y el sistema respiratorio. Estas enfermedades musculares se denominan atrofia muscular porque se caracterizan por la degeneración y la reducción muscular. Esto va precedido de una debilidad muscular sucesiva. La musculatura retrocede.
La causa y el desencadenante de la atrofia muscular son la muerte de las células musculares o de las células nerviosas encargadas de irrigar las células musculares. La alteración de la transmisión de impulsos entre nervios y músculos puede causar síntomas similares.
1.1 Los niños contraen enfermedades musculares como la distrofia muscular de Duchenne o padecen distrofia de Becker-Kiener
La atrofia muscular se presenta en niños en distintas formas, que reciben el nombre de sus respectivos descubridores. Duchenne y Becker-Kiener son las formas más comunes de enfermedad muscular en niños.
- La distrofia muscular de Duchenne sólo afecta a los varones. Se manifiesta ya en niños pequeños. De media, afecta a uno de cada 3.500 recién nacidos. La de Duchenne es una enfermedad hereditaria que portan las madres y sólo puede transmitirse a sus hijos varones.
- La distrofia de Becker-Kiener es más rara, suele presentarse en la edad escolar o más tarde y es más lenta y menos pronunciada.
1.2 En la ELA y en la EM, el sistema nervioso central está afectado
La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) se conoce desde mediados del siglo XIX y es una enfermedad degenerativa crónica del sistema nervioso central. Las personas afectadas sufren una parálisis muscular progresiva y suelen necesitar una silla de ruedas bastante pronto. Más adelante, la respiración, la deglución y el habla también causan problemas. Aunque la ELA suele conducir a la muerte en pocos años, es posible vivir con ella durante décadas. El ejemplo más famoso es el del astrofísico Stephen Hawking.
Alrededor de 2,5 millones de personas en todo el mundo padecen EM, esclerosis múltiple. La EM comienza en la edad adulta temprana, cuando el sistema nervioso se enferma. Aunque la opinión popular es que la esclerosis múltiple no es una forma de atrofia muscular, el curso de la enfermedad es así: La enfermedad puede ser mortal, pero no tiene por qué serlo. Vivir en una silla de ruedas tampoco es necesariamente una consecuencia, mientras que los problemas de visión, las alteraciones sensoriales o los tropiezos frecuentes pueden ser posibles signos de esclerosis múltiple. Si se desarrollan focos inflamatorios, provocan una recaída de la EM. La EM no puede curarse de forma causal, por lo que la terapia de la EM incluye terapia de recaída, terapia modificada del curso y terapia sintomática.
2. La debilidad y el retraso del desarrollo pueden ser los primeros síntomas de la enfermedad muscular.
Los síntomas varían en función de la edad, el avance de la enfermedad y el tipo de atrofia muscular. Sin embargo, todos tienen en común que los movimientos son siempre restringidos o imposibles cuyos grupos musculares están afectados por la distrofia. El dolor de espalda puede aparecer cuando los músculos retroceden hasta tal punto que la carga sobre los huesos duele.
Los primeros signos pueden observarse ya en el útero, por ejemplo cuando el feto se mueve llamativamente poco. Los recién nacidos afectados suelen mostrar debilidad al beber y su desarrollo puede retrasarse en consecuencia. En cuanto al desarrollo motor, pueden tener problemas para levantar la cabeza o aprender a andar.
Si un niño ya es capaz de andar cuando cae enfermo, la fuerza muscular que ha ido adquiriendo mientras tanto se pierde, al igual que la libertad de movimientos. Al principio, se tropieza torpemente, le cuesta subir escaleras o necesita apoyo para ponerse de pie.
Atención: Al principio, los padres notan la marcha de pato característica de la atrofia muscular. Los niños afectados suelen tener pantorrillas de aspecto fuerte, pero se trata sólo de depósitos de grasa en lugar de masa muscular. Puede observarse debilidad muscular, pero el dolor muscular es menos frecuente.
Diagnóstico: Con la ayuda de una prueba genética o una biopsia muscular, se puede estar seguro de una posible enfermedad muscular.
El diagnóstico se realiza mediante una prueba genética o una biopsia muscular. También es posible realizar un análisis de sangre en el laboratorio, ya que las enzimas musculares en la sangre también aumentan debido a la pérdida de músculo. La actividad muscular anormal también puede detectarse mediante electromiografía.
La evolución de la enfermedad depende de la edad y del estadio en que se reconozca la distrofia en el niño. Si los niños con la enfermedad no reciben tratamiento a una edad temprana, su estado suele deteriorarse más rápidamente que en los que desarrollan la enfermedad más tarde.
Si observa quejas, problemas de comportamiento o retrasos en el desarrollo relacionados con anomalías en la capacidad de movimiento, debe consultar a un médico. Para poder iniciar una terapia adecuada de la atrofia muscular infantil, es sumamente importante un diagnóstico precoz.
Un ejemplo práctico: los niños que padecen distrofia muscular de Duchenne suelen perder la capacidad de andar entre los 8 y los 15 años. Después, necesitan una silla de ruedas para desplazarse. La esperanza de vida también se reduce mucho. Sin embargo, las nuevas terapias permiten vivir más allá de los cuarenta años. A partir de los 30 o 40 años, aumentan los problemas psicológicos asociados a la atrofia muscular.
4. tratamiento: terapia ocupacional y fisioterapia para el cuerpo, atención psicológica para el alma.
Actualmente, la terapia se aplica sintomáticamente a los grupos musculares afectados, ya que las medidas genéticas aún están en fase de investigación. El objetivo de la terapia para la atrofia muscular es mantener la calidad de vida, que a su vez está condicionada por el mejor funcionamiento posible de los músculos.
Para prevenir posibles síntomas secundarios, como enfermedades respiratorias o dolores musculares, la terapia ocupacional y la fisioterapia son muy adecuadas. De este modo no sólo se mantiene la movilidad lo mejor posible. También se pueden prescribir ayudas de apoyo en una fase temprana.
La terapia puede ir acompañada de medicación y tratamientos quirúrgicos. En algunos casos es necesario un entrenamiento respiratorio regular o ventilación nocturna.
Consejo: La atrofia muscular en sí no puede curarse con medicamentos, pero el curso de la enfermedad puede verse influido positivamente por una terapia adecuada. Tampoco existen remedios homeopáticos para la atrofia muscular. Sólo la atrofia muscular por encima de los 60 años (sarcopenia, reumatismo) puede ralentizarse parcialmente con una buena alimentación.
4.1 Las consecuencias psicológicas afectan a niños, padres y familiares
No menos importante es la atención psicológica. Esto afecta no sólo a los propios pacientes, sino también a padres y hermanos. La atrofia muscular es una carga psicológica para todos los implicados. Las restricciones constantes son una carga para los propios pacientes. Los padres tienen que hacer frente a la carga de los cuidados. Los hermanos también necesitan apoyo y respuestas a sus preguntas:
- ¿Qué es la atrofia muscular?
- ¿Por qué tengo atrofia muscular?
- ¿Por qué tengo atrofia muscular?
- ¿Cuándo se desarrolla la atrofia muscular?
- ¿Quién tiene atrofia muscular?
Los afectados siempre encontrarán un oído comprensivo en grupos de autoayuda como la Deutsche Muskelschwundhilfe o la Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke.