No se puede reconocer el síndrome de Klinefelter en el exterior de un niño pequeño. Por lo general, hay síntomas bastante inespecíficos que apuntan al síndrome de Klinefelter. El pediatra puede notar un tamaño testicular que se desvía de la norma.
No existen pruebas médicas que expliquen por qué el conjunto cromosómico se divide espontáneamente. Esto significa que nadie conoce las causas del síndrome de Kinefelter. A menudo se habla de herencia, aunque se trata de un «defecto».
El síndrome de Klinefelter no afecta a la vida sana y sin problemas de su hijo. Si es necesario, hay que apoyar a tiempo el trastorno cromosómico con terapia hormonal.
Este trastorno cromosómico, el síndrome de Klinefelter, no pone en peligro la vida de su hijo, ni limita su esperanza de vida ni alberga el inicio de una discapacidad. Como apenas se reconocen los signos externos del síndrome de Klinefelter, a menudo la enfermedad se reconoce tarde o no se reconoce en absoluto. No obstante, si sospecha que su hijo no se desarrolla de forma «masculina», tiene sentido que se someta a pruebas. Esto puede deberse al síndrome de Klinefelter, que puede controlar con terapia hormonal.
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Índice de contenidos
1. El síndrome de Klinefelter es un trastorno cromosómico que sólo puede afectar a los varones.
Un poco de teoría cromosómica
Los óvulos y los espermatozoides contienen un solo cromosoma cada uno, es decir, sólo uno de los dos cromosomas sexuales. Las mujeres tienen dos cromosomas X, los hombres un par de cromosomas XY. El sexo del niño se decide ya en el momento de la fecundación: Si un espermatozoide con un cromosoma X fecunda a una célula femenina, será una niña. Si el padre transmite su cromosoma Y, el bebé será un niño. El síndrome de Klinefelter es un trastorno cromosómico causado por una alteración de la meiosis. Se desconoce la causa. No hay pruebas de que el síndrome se transmita por herencia.
El síndrome de Klinefelter es un trastorno cromosómico congénito en niños u hombres. Acerca de la frecuencia: Aproximadamente uno de cada 500 hombres está afectado por este trastorno, que resulta más evidente al observar el ADN: Los varones con síndrome de Klinefelter tienen un cromosoma más, es decir, 47 (XXY) en lugar de 46 (XY).
Una alteración en la meiosis de los pares cromosómicos de los padres es responsable del desarrollo del síndrome de Klinefelter. La causa no se conoce médicamente. El juego cromosómico no se separa. La alteración cromosómica que aparece como XXY en el cromosoma 47 es la manifestación más común. También hay casos especiales con este aspecto: XXXY, XXYY o XXXXY. Como la anomalía se produce directamente en el cromosoma, suele hablarse de herencia, pero en este caso no se hereda ninguna enfermedad.
El síndrome de Klinefelter-Reifenstein-Albright, como también se denomina a la enfermedad, rara vez implica una discapacidad. La mayoría de los afectados nunca se enteran de esta peculiaridad genética. Sin embargo, para protegerse de posibles consecuencias tardías, es indispensable una terapia adecuada. El síndrome de Klinefelter no afecta a la esperanza de vida de su hijo. La Asociación Alemana del Síndrome de Klinefelter (Deutsche Klinefelter-Syndrom Vereinigung e.V.) ofrece más información exhaustiva sobre esta enfermedad a menudo incomprendida.
Para simplificar, hemos decidido referirnos a los hombres o niños afectados. Sin embargo, nos gustaría llamar su atención sobre el hecho de que en los círculos profesionales sólo se habla de afectados con fenotipo masculino, es decir, personas con apariencia exterior masculina. Si el síndrome de Klinefelter repercute en el desarrollo psicosexual, y en qué medida, sólo se pone de relieve y se discute en dictámenes de investigación individuales. Hasta ahora, sólo se han identificado déficits sexuales físicos, como la disfunción eréctil.
2. los síntomas físicos y psicológicos pueden indicar el síndrome de Klinefelter
Son sobre todo los síntomas inespecíficos los que apuntan al síndrome de Klinefelter:
- Falta de impulso
- Estatura alta
- Testículos no descendidos
- Testículos pequeños y firmes
- Falta de contacto
- Dificultades de aprendizaje
- Trastornos de la función motora
- Retraso o ausencia de pubertad
- Retraso en el desarrollo del habla
- Desarrollo del pecho femenino (ginecomastia)
3. el diagnóstico: es posible realizar un análisis de sangre en cualquier momento
En el pasado, el síndrome de Klinefelter-Reifenstein-Albright se trataba de forma bastante madrastra. Incluso hoy en día, a menudo los médicos sólo diagnostican el síndrome de Klinefelter en relación con un tratamiento de fertilidad, ya que la concepción por medios naturales no siempre es posible.
Esto ha llevado a un cambio de mentalidad, por lo que los exámenes de cribado en la adolescencia (examen J1) incluyen ahora también una prueba para detectar el síndrome de Klinefelter. Si se sospecha la existencia del síndrome de Klinefelter, el urólogo o el pediatra examinan los testículos y los miden para determinar su tamaño.
En principio, el diagnóstico con ayuda de una muestra de sangre es posible a cualquier edad, incluso antes del nacimiento mediante el diagnóstico prenatal. Sin embargo, el diagnóstico en esta fase tiene poca importancia: no está nada claro si el síndrome tiene efectos negativos en la vida de la persona que lo padece y cuáles son.
Análisis de sangre: Lo más probable es que el análisis de sangre muestre un nivel bajo de testosterona y niveles altos de FSH y LH en la sangre. En la jerga técnica, esto se denomina gónadas subdesarrolladas.
4 Las consecuencias pueden ser de carácter físico y psicológico.
Aunque hay afectados que tienen que hacer frente a limitaciones físicas o mentales a lo largo de su vida, se trata sólo de una fracción de todos los pacientes.
La mayor parte de los afectados llevan una vida completamente discreta en todas las ocupaciones imaginables, por lo que sólo se diagnostica la enfermedad en un 10-15% de los casos.
No obstante, como padres, deben abordar el síndrome de Kleinfelter en una fase temprana. Sólo así podrán ofrecer a su hijo la atención y el apoyo que necesita en caso de emergencia. Además, y sobre todo porque los diagnósticos prenatales no pueden pronunciarse sobre la expresión del síndrome, es importante tratarlo con discreción. Al fin y al cabo, debe ser cada persona quien decida a quién abrirse con un trastorno cromosómico diagnosticado y a quién no.
5 El síndrome de Klinefelter ya es perceptible en la infancia y la pubertad.
La mayoría de los afectados siguen teniendo testículos pequeños y firmes después de la pubertad. Esto provoca una deficiencia de la hormona sexual testosterona. En la infancia y la adolescencia puede observar estos cambios en su hijo con síndrome de Klinefelter:
5.1 A lo largo de la infancia con síndrome de Klinefelter
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Los niños con síndrome de Klinefelter suelen ser más tranquilosAl nacer, los niños con síndrome de Klinefelter no son diferentes de los demás. No son más susceptibles a las enfermedades. El desarrollo suele ser normal, pero muchos niños afectados tienden a ser callados, retraídos y menos seguros de sí mismos que los niños de su misma edad.
La fase desafiante es a veces menos pronunciada, aunque no son infrecuentes los cambios de humor e incluso los arrebatos de ira. A menudo se observa un retraso en el desarrollo del lenguaje, que puede convertirse en un problema en la escuela. A veces hay alteraciones de la motricidad fina.
5.2 Durante la pubertad con el síndrome de Klinefelter
En un niño sano, la testosterona producida en las glándulas suprarrenales desencadena la pubertad entre los 11 y los 13 años. Esto aumenta la producción de la hormona en los testículos y se elevan los niveles sanguíneos correspondientes. Sin embargo, esto no ocurre en muchas personas afectadas por el síndrome de Klindefelter, lo que significa que la pubertad no avanza a un ritmo suficiente. La maduración en un hombre se retrasa o, en casos extremos, no se produce en absoluto. Esto a veces puede verse en su aspecto.
Esto también afecta al cambio de voz, que es menos pronunciado. El esqueleto y la musculatura se desarrollan con menos fuerza, al igual que el vello corporal y el crecimiento de la barba.
Debido a la falta de testosterona, que normalmente frena el crecimiento en longitud del cuerpo, los adolescentes varones afectados suelen ser más altos que la media.
El desequilibrio hormonal puede hacer que el estrógeno femenino presente en todo varón tenga una mayor influencia en el organismo. Esto puede conducir a la ginecomastia, en la que las glándulas mamarias se hinchan o se hace evidente una mayor formación de tejido graso.
No está claro cuánto hay de cierto en estos rumores. Sin embargo, se dice que también hay famosos que padecen el síndrome de Klinefelter. Tom Cruise es uno de ellos. También se dice que George Washington fue una celebridad con síndrome de Klinefelter.
6. debes iniciar la terapia durante la pubertad
Los niños de hasta unos once años no suelen necesitar tratamiento. Sin embargo, hay dos factores en los que deberías pensar antes de la pubertad:
- Acudir a un endocrino pediátrico especializado entre los 5 y los 8 años. Es un especialista en el campo de las hormonas.
- Sólo informe a los especialistas en educación (puericultores, educadores, profesores) si su hijo presenta debilidades claramente reconocibles. Entonces tiene sentido explorar medidas de apoyo adecuadas junto con los profesores.
Cuando tu hijo cumpla once años, debes estar atento a los primeros signos de la pubertad. A partir de ese momento, hay que controlar periódicamente los niveles hormonales para no perderse el inicio oportuno de la terapia hormonal. Si la ginecomastia se hace evidente, la cirugía puede tener sentido en casos individuales.
Hoy en día, muchos de los afectados también pueden cumplir su deseo de tener hijos propios. Para ello, es preciso recoger esperma a tiempo y congelarlo (en la jerga técnica se denomina «criopreservación») a la espera de poder utilizarlo. Es importante actuar a tiempo porque la esperanza de vida y la movilidad de los espermatozoides disminuyen con la edad del hombre.
La tecnología moderna, que se utiliza en el campo del tratamiento de la fertilidad, también ofrece la posibilidad de tener hijos a pesar de la infertilidad.
6.1 El tratamiento con testosterona es frecuente en el síndrome de Klinfelter
Dado que los testículos no producen suficiente testosterona, la administración de la hormona es la forma más común de terapia para el síndrome de Klinefelter. Esto puede mejorar significativamente o incluso prevenir por completo la mayoría de los síntomas físicos y psicológicos.
Hay varias formas de administrar testosterona. Existen inyecciones con un efecto de depósito de dos a tres semanas hasta varios meses, así como gel o parches. El gel se aplica diariamente en el antebrazo, los parches se cambian cada dos días. Los comprimidos ya no son habituales hoy en día porque la mayor parte de la hormona se destruye en el tracto digestivo y la tolerancia no es especialmente alta.
Debe consultar a su hijo y a un médico experimentado sobre la forma de terapia adecuada. La máxima prioridad con cualquier forma de terapia es el ajuste exacto de la dosis, por lo que sin duda debe consultar a un terapeuta con más experiencia. Suelen ser andrólogos o endocrinólogos que atienden a muchos pacientes con síndrome de Klinefelter.
Nota: Al tratarse de una maldistribución cromosómica, no es posible la curación.