Dependiendo de la forma de demencia infantil, también llamada enfermedad NCL (lipofuscinosis ceroide neuronal), el curso de la enfermedad también difiere.
Por término medio, los niños que padecen la enfermedad NCL mueren a una edad comprendida entre los 20 y los 30 años.
El diagnóstico es difícil porque sólo hay unos pocos casos de demencia infantil en todo el mundo. Por ello, a menudo se producen diagnósticos erróneos ante los primeros signos de la enfermedad.
[button]Libros sobre cómo tratar a niños con enfermedades terminales[/button]
La demencia infantil es un tema desconocido para muchas personas. Por eso, en nuestro artículo abordamos esta enfermedad incurable. Explicamos cuáles son los síntomas y cómo se está desarrollando la investigación para ayudar a los pacientes.
Índice de contenidos
1. la demencia infantil es una enfermedad mortal
La demencia infantil – enfermedad NCL supone un shock para los padres. Esta enfermedad rara tiene un curso fatal, por lo que lo único que queda por hacer en el futuro es ayudar a los niños a llevar una vida lo más despreocupada posible.
En el primer periodo de su vida, los niños con enfermedad de NCL se desarrollan con total normalidad. Sin embargo, a esta fase le sigue un marcado y relativamente repentino deterioro de la salud.
Hastaahora, la investigación ha distinguido 13 tipos diferentes de NCL. Dependiendo de la forma de demencia infantil de que se trate, existen grandes diferencias en el tiempo hasta el que el desarrollo avanza por caminos regulares.
Las tres formas siguientes se dan con relativa frecuencia:
- CLN1 (NCL infantil): comienza entre los seis meses y los dos años de edad.
- CLN2 (NCL infantil tardía): comienza entre los dos y los cuatro años de edad.
- CLN3 (NCL juvenil): no se inicia hasta entre el quinto y el décimo año de vida
Sobre todo en la lipufuscidosis ceroide neuronal, que no aparece hasta la edad escolar, los síntomas son claramente visibles porque el desarrollo ya está muy avanzado, pero de repente se detiene y se convierte en lo contrario.
Atención: Desgraciadamente, hasta ahora no existen medicamentos que puedan prevenir el desenlace fatal de la demencia en los niños.
2. la investigación va por buen camino
De poco sirve a muchos enfermos que las empresas farmacéuticas hagan cada vez más progresos contra la enfermedad. Aunque ahora la causa puede reducirse a unas pocas mutaciones genéticas, no es posible utilizar un fármaco contra las distintas formas de la enfermedad NCL debido a la diferente naturaleza de los genes respectivos.
Por lo tanto, siempre se necesita un fármaco específico para una mutación genética. Dado que este trastorno metabólico es relativamente poco frecuente y que los distintos subtipos complican aún más el tratamiento, sólo se dispone de fondos de investigación limitados para investigar fármacos.
Además, los procedimientos de aprobación en el sector farmacéutico son extremadamente complejos y costosos. Se necesitan numerosos estudios, por lo que a menudo transcurren años antes de que puedan utilizarse realmente medicamentos eficaces.
Puede ver con detalle lo difícil que puede ser en este vídeo de YouTube, que describe el destino de Hannah, que padece demencia infantil:
https://www.youtube.com/watch?v=K6tIjWFFLSg
Aunque existen enfoques prometedores que parecen prolongar la esperanza de vida y detener en gran medida la progresión de la enfermedad, todavía no se puede hablar de una cura real. Sin embargo, gracias a métodos de investigación cada vez más precisos, parece cada vez más realista que la NCL pueda curarse en el futuro.
Porello, muchos padres aprovechan la oportunidad de participar en estudios en los que se prueban nuevos y prometedores fármacos. Sin embargo, ningún fabricante de fármacos puede dar garantías de eficacia.
3 Breve evolución de la enfermedad
No es fácil explicar la NCL. Sin embargo, la enfermedad nerviosa hace que las células del cerebro se descompongan cada vez más. Los productos de desecho reales se acumulan en el tejido y provocan su muerte lenta pero segura. Esto afecta gradualmente a más y más células, de modo que el estado de los afectados se deteriora cada vez más. Es imposible mejorar o incluso reconstruir las células destruidas.
En casi todas las formas de demencia infantil, el daño a la retinase produce en primer lugar, razón por la cual muchos niños tienen primero una cita con un oftalmólogo.
Posteriormente, seproduce una pérdida de las capacidades cognitivas de los niños. Sin embargo, dependiendo de la mutación genética, éstas se pronuncian de forma diferente. Así, mientras algunos niños muestran cambios de personalidad más graves, por ejemplo, otros experimentan sobre todo problemas de lenguaje.
Como resultado, se desarrolla demencia debido a los procesos de degradación en el cerebro, razón por la cual la enfermedad también se denomina demencia. En las fases siguientes aparecen ataques epilépticos, inestabilidad al andar y pérdida total de movilidad.
Tarde o temprano, casi todos los niños dependen de cuidados a tiempo completo, ya que el cuerpo deja de funcionar cada vez más.
Como adultos jóvenes, las personas que padecen NCL mueren ya entre los 20 y los 30 años.
4. preguntas y respuestas importantes – FAQs
¿Cómo se hace un diagnóstico?
Se realiza un análisis de sangre detallado. A continuación puede identificarse el gen afectado mediante una prueba genética.
¿Cómo pueden afrontar los padres el diagnóstico de NCL?
El tratamiento es extremadamente difícil. En cualquier caso, merece la pena buscar ayuda terapéutica. Los grupos de autoayuda también son una bendición para muchos afectados, ya que se puede intercambiar información con otros padres que sufren.
¿Dónde puedo obtener más información sobre la demencia infantil?
La NCL Foundation ofrece información completa sobre la enfermedad y las posibles formas de tratarla. Además, encontrará las últimas noticias sobre investigación. Puede acceder al sitio web aquí.
5 Libros sobre cómo tratar a niños con enfermedades terminales
[amazon box=»3426301113″]
[amazon box=»3424631337″]
[amazon box=»3518461648″]