Muestreo de vellosidades coriónicas: detección precoz de defectos genéticos y trastornos metabólicos

La biopsia de vellosidades coriónicas es una prueba invasiva que se realiza durante el embarazo. Este método permite detectar precozmente anomalías cromosómicas y diversos trastornos metabólicos. La biopsia de vellosidades coriónicas puede realizarse a partir …

Muestreo de vellosidades coriónicas: detección precoz de defectos genéticos y trastornos metabólicos

Chorionzottenbiopsie als Voruntersuchung
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  • La biopsia de vellosidades coriónicas es una prueba invasiva que se realiza durante el embarazo.
  • Este método permite detectar precozmente anomalías cromosómicas y diversos trastornos metabólicos.
  • La biopsia de vellosidades coriónicas puede realizarse a partir de la semana 12 de embarazo, pero conlleva ciertos riesgos.

1. las vellosidades coriónicas contienen el mismo material genético que el feto

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Puede pensar en las vellosidades como proyecciones alargadas de tejido.

Durante el primer tercio del embarazo, el feto está rodeado de lo que se denomina capa de tejido extrafetal. Aunque este tejido no pertenece directamente al embrión, es completamente idéntico a él desde el punto de vista genético, por lo que resulta muy adecuado para fines diagnósticos.

En la zona de unión del cordón umbilical se observa un claro engrosamiento del tejido extrafetal. Esta zona también se denomina corion frondosum. Allí hay estructuras alargadas, similares a pequeñas ramificaciones, que se denominan vellosidades coriónicas.

A partir de la duodécima semana de embarazo, aproximadamente, pueden hacerse visibles mediante una ecografía. Esto permite tomar muestras de tejido de las vellosidades coriónicas sin alto riesgo para la futura madre y el feto.

2 El muestreo de vellosidades coriónicas se utiliza para la detección precoz de defectos genéticos y enfermedades metabólicas.

Una pequeña cantidad de células ya es suficiente

Para hacer un cariograma (representación pictórica del conjunto cromosómico), sólo se necesitan 20 mg de tejido de vellosidades coriónicas.

La biopsia de vellosidades coriónicas forma parte del diagnóstico prenatal (diagnóstico durante el embarazo). Consiste en extraer tejido de las vellosidades del útero.

Dado que el útero se desarrolló originalmente a partir de un óvulo, al igual que el feto, en él se encuentra el mismo material genético, por lo que puede utilizarse con fines diagnósticos.

Esto permite detectar anomalías cromosómicas y trastornos metabólicos en una fase temprana. Una ventaja particular de la biopsia de vellosidades coriónicas es que puede utilizarse mucho antes que la amniocentesis, que también se emplea para diagnosticar defectos genéticos.

2.1 El examen puede utilizarse para diagnosticar diversos cuadros clínicos.

Una vez extraído el tejido, se examina el conjunto cromosómico del feto. Además del sexo del niño, pueden detectarse diversas anomalías cromosómicas y trastornos metabólicos, como:

  • Trisomía 21
  • Hemofilia A y B
  • Talasemia
  • Fibrosis quística
  • Enfermedad de Huntington
  • Fenilcetonuria
  • Síndrome adrenogenital
  • Síndrome de Werding Hoffmann
  • Distrofia muscular

3. el muestreo de vellosidades coriónicas se utiliza en casos de mayor riesgo de defectos genéticos

En la mayoría de los casos, la biopsia de vellosidades coriales se utiliza cuando:

  • una ecografía durante el embarazo sugiere anomalías cromosómicas,
  • los padres presentan anomalías cromosómicas o enfermedades hereditarias genéticas,
  • o los padres ya han dado a luz a un niño con una anomalía genética o un trastorno metabólico.

Si la exploración se realiza a petición de los padres, por ejemplo porque existe un mayor temor a malformaciones, debe realizarse previamente un examen exhaustivo de los riesgos y posibles beneficios de la biopsia de vellosidades coriónicas.

En el pasado, la biopsia de vellosidades coriales se ofrecía a todas las mujeres mayores de 35 años basándose en la experiencia previa, ya que el riesgo de dar a luz a un niño con trisomía 21 es mayor a partir de esta edad que el riesgo estadístico del método de exploración.

En la actualidad, el uso de la biopsia de vellosidades coriales está sujeto a una interpretación muy individual.

4 Existen dos posibilidades para el procedimiento de la biopsia de vellosidades coriónicas

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En esta imagen se puede ver cómo se prepara una muestra de tejido para una biopsia
.

Existen básicamente dos opciones para el procedimiento de una biopsia de vellosidades coriónicas durante el embarazo:

1. la primera opción es una aguja finay hueca, que se introduce a través del abdomen de la embarazada.

2. el segundo método consiste en introducir una pinza de biopsia (catéter especial) en la placenta a través de la vagina y el cuello uterino. Sin embargo, existe un mayor riesgo de aborto espontáneo, por lo que este método se utiliza con mucha menos frecuencia.

Para que la futura madre sufra lo menos posible, este método de exploración puede realizarse con anestesia local.

Para reducir al máximo el riesgo para el feto, paralelamente a la biopsia de vellosidades coriónicas se realiza una ecografía que permite controlar todo el proceso.

4.1 La biopsia de vellosidades coriónicas entraña diversos riesgos

La realización de una biopsia de vellosidades coriales puede provocar lesiones en los vasos con hemorragias en el tejido circundante y, en el peor de los casos, también infecciones.

Además, pueden producirse malformaciones de las extremidades del feto y un aborto espontáneo.

Consejo: los riesgos de una biopsia de vellosidades coriónicas suenan muy dramáticos, por supuesto. Sin embargo, la inmensa mayoría de las exploraciones se realizan sin complicaciones, por lo que los riesgos mencionados sólo se dan en muy raras ocasiones. Sólo una de cada 100 biopsias de vellosidades coriónicas acaba en aborto espontáneo, por lo que el riesgo es sólo del 1%.

5 El resultado del examen está disponible al cabo de unos dos a ocho días.

A diferencia de la amniocentesis, no es necesario cultivar las células en el laboratorio. Al fin y al cabo, la muestra de tejido de las vellosidades coriónicas ya contiene el material genético completo del feto y , por tanto, puede examinarse directamente.

Sin embargo, transcurren entre dos y tres semanas hasta que se dispone de la estructura exacta de los cromosomas. Sin embargo, ya puede esperar un resultado preliminar al cabo de dos a ocho días.

5.1 La biopsia de vellosidades coriónicas proporciona resultados muy significativos

La biopsia de vellosidades coriónicas proporciona un 98% de resultados fiables. Las células de las vellosidades coriónicas sólo se desvían de las características genéticas del niño en aproximadamente un 2% de los casos, lo que podría dar lugar a falsos resultados diagnósticos.

Si se detectan alteraciones del juego cromosómico, se realizan posteriormente otros exámenes para confirmar o refutar la exactitud de los resultados.

En raras ocasiones, algunas células de la muestra de tejido presentan trastornos y otras no. En este caso, la amniocentesis puede proporcionar información sobre una posible anomalía genética.

Aquí encontrará más información sobre la amniocentesis.

6. la muestra de vellosidades coriónicas no siempre la pagan las cajas de enfermedad.

Arzt bestimmt die Notwenidgkeit für eine Chorionzottenbiopsie
Para que la caja de enfermedad pague la biopsia de vellosidades coriónicas, el médico debe ver una necesidad médica
.

La biopsia de vellosidades coriales y la amniocentesis no forman parte de los cuidados preventivos durante el embarazo. Por tanto, las cajas de enfermedad sólo cubren los gastos en casos especiales.

Esto ocurre sobre todo si el embarazo se considera de alto riesgo, por ejemplo si ya se han producido complicaciones en un embarazo anterior o si la futura madre ya ha dado a luz a un niño con un defecto genético.

En resumidas cuentas, sólo le reembolsarán los gastos del examen si el médico que le atiende ve una necesidad médica de realizar una biopsia de vellosidades coriónicas.

Si no es así, tendrá que correr usted misma con los gastos del examen, que ascienden a 45-100 euros.

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