El síndrome de Marfan es una enfermedad genética. Está causada por la cromátida número 15. La enfermedad se propaga por herencia o mutación.
Los signos típicos del síndrome de Marfan se encuentran en el esqueleto y el ojo. También se ven afectados el corazón y los pulmones. Por lo general, la enfermedad sólo puede detectarse tras un examen exhaustivo. Los síntomas no específicos, como la fatiga, también pueden estar causados por el síndrome de Marfan.
La anomalía genética no puede tratarse. Sin embargo, se puede influir positivamente en el curso de la enfermedad con la ayuda de diversas medidas.
El síndrome de Marfan es una enfermedad incurable. La enfermedad es genética, es decir, se hereda de padres a hijos o surge debido a una mutación genética espontánea. La mutación o defecto genético heredado afecta a la cromátida número 15 e impide la formación de fibrilina. Ésta, a su vez, es la denominada proteína del tejido conjuntivo que garantiza la estabilidad. El llamado modo de herencia es independiente del sexo (autosómico). Este artículo revela cómo puede reconocerse el síndrome de Marfan y qué posibilidades existen para optimizar las condiciones de vida de los pacientes.
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Índice de contenidos
1. en el síndrome de marfan se ven afectados en particular los siguientes órganos, que revelan la enfermedad
1.1 El esqueleto
El esqueleto de un afectado suele ser el primer indicio de la enfermedad. Especialmente la llamada finura de araña (dedos extra largos y finos) y una deformación de la caja torácica (en forma de gallina o embudo) son signos típicos del síndrome. El hueso cigomático y el maxilar superior no suelen estar completamente desarrollados, lo que revela signos de síndrome de Marfan en la cara. La columna vertebral puede estar deformada y mostrar escoliosis. La mandíbula es estrecha y los dientes están torcidos.
1.2 El ojo
En el ojo, el cristalino puede desalinearse. Esto hace que las personas con este síndrome corran el riesgo de quedarse ciegas. También existe riesgo de miopía o desprendimiento de retina.
1.3 Los pulmones
Los pacientes con esta enfermedad corren un alto riesgo de que se desprenda la pleura. Si hay un hueco entre el pulmón y la pleura, puede entrar aire a través de él. En ocasiones, esto puede tener consecuencias potencialmente mortales.
1.4 El tejido conjuntivo
Dado que el tejido conjuntivo es el que más sufre, los pacientes suelen mostrar las denominadas estrías en la piel. Todo el tejido conjuntivo del cuerpo puede desestabilizarse. Los músculos y ligamentos también pueden verse afectados.
1.5 El sistema cardiovascular
El corazón es la parte más débil de quienes padecen esta enfermedad. Son frecuentes las inflamaciones del corazón, la insuficiencia cardiaca, las arritmias cardiacas, así como los vasos sanguíneos dañados permanentemente. Un desgarro de la aorta puede conducir rápidamente a la muerte.
Este vídeo fotográfico muestra el diferente aspecto que pueden tener los niños que padecen esta enfermedad:
2. a la hora de diagnosticar los signos del síndrome de Marfan, el pediatra suele trabajar con especialistas
Descartar la confusión
Para descartar confusiones, es importante y correcto realizar una prueba del síndrome de Marfan. Después de todo, sólo observando los síntomas y signos, la enfermedad podría confundirse fácilmente con el síndrome de MASS, el síndrome de Shprintzen-Goldberg, el síndrome de Loeys-Dietz y el síndrome de Ehlers-Danlos.
Como los signos y síntomas son tan variados, su pediatra trabajará con muchos especialistas si sospecha que se trata del síndrome de Marfan. Para averiguar si se trata de facto del síndrome, el pediatra examinará en primer lugar los antecedentes médicos, posiblemente teniendo en cuenta también fotos que documenten la expresión en otros miembros de la familia. Sobre todo, los antecedentes familiares y la constitución del corazón, los ojos y el esqueleto son importantes en este primer paso.
El segundo paso es la exploración física. La forma y la longitud son indicadores importantes, sobre todo en lo que respecta a los huesos. El estado del corazón y los pulmones también pueden hablar a favor o en contra de la enfermedad. Para hacer un diagnóstico, el pediatra evalúa a su hijo según un catálogo especial de criterios. Son los llamados criterios genéticos. La variante 2 -además del catálogo de criterios- es una prueba del síndrome de Marfan en la que se examinan directamente los genes. En otras palabras, se comprueba el material genético en busca de posibles mutaciones.
2.1 La prueba del síndrome de Marfan puede realizarse ya antes del nacimiento del bebé.
Para poder detectar la enfermedad genética ya en el bebé, es necesaria una forma especial de diagnóstico prenatal. Si ya hay casos documentados de síndrome de Marfan en la familia, el riesgo es del 50 por ciento si uno de los padres de los niños tiene síndrome de Marfan. Las personas que deseen tener un bebé a pesar de padecer el síndrome de Marfan no deben intentar hacer realidad este deseo para su propio hijo o incluso hijos sin un especialista en genética.
Consejo: Una prueba que se realiza con frecuencia es el llamado signo de la muñeca: En la revista médica, esta prueba se describe así: Se golpea el pulgar en el puño. Si la punta del pulgar sobresale, se denomina signo del pulgar positivo. Si el signo de la muñeca es positivo, se agarra la muñeca con el pulgar y el meñique de una mano. En el caso de un signo positivo de la muñeca, las puntas de los dedos no sólo se tocan, sino que incluso sobresalen entre sí.
3 Un defecto genético no se puede tratar. Ni siquiera en el síndrome de Marfan
Todos los pacientes con síndrome de Marfan corren la misma suerte: No hay cura para una enfermedad genética. No existe tratamiento para el síndrome de Marfan. Sin embargo, existen enfoques terapéuticos para orientar el curso de la enfermedad. Los posibles tratamientos incluyen correcciones tanto en la columna vertebral como en la parte superior del cuerpo, la extracción del cristalino del ojo y la toma de betabloqueantes para evitar la dilatación de la aorta. El riesgo de rotura de la aorta es alto. Aunque la esperanza de vida de las personas con síndrome de Marfan no está oficialmente limitada en la actualidad, se ha demostrado que el riesgo de rotura aórtica aumenta en torno a los 30 años.
Marfan Hilfe Deutschland ha publicado estas cifras sobre la prevalencia: «El síndrome de Marfan se da con una frecuencia aproximada de 1 – 2 : 10.000 personas. Esto significa que en Alemania hay entre 8.000 y 16.000 personas afectadas».
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