El síndrome de Edwards es, por definición, un trastorno genético. El defecto genético se produce en el par cromosómico número 18. La cromátida 18 no está presente por duplicado, sino por triplicado.
La probabilidad es extremadamente pequeña. En cuanto a la frecuencia del síndrome de Edwards, los expertos revelan que uno de cada 2.700 recién nacidos en toda Europa nace con este defecto genético. Los primeros signos de la enfermedad pueden detectarse ya durante el embarazo.
El síndrome de Edwards se presenta en diferentes estadios de la trisomía 18: En la trisomía 18 libre, la esperanza de vida es extremadamente baja y es de sólo unas semanas.
Enterarse de que su hijo tendrá síndrome de Edwards puede ser devastador para ustedes como futuros padres. Esta anomalía genética es una forma de trisomía, más concretamente la trisomía 18. El síndrome de Edwards puede detectarse ya en el útero, en el feto.
Según de qué forma de trisomía se trate, así serán las malformaciones. Puede obtener más información sobre la anomalía cromosómica incurable trisomía 18 aquí.
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Índice de contenidos
1. El síndrome de Edwards es una anomalía genética en el par cromosómico número 18.
Trisomías
Las trisomías 13, 18 y 21 se consideran las alteraciones cromosómicas más frecuentes derivadas de una parte cromosómica supernumeraria.
El síndrome de Edwards es un trastorno genético que afecta al par cromosómico con el número 18. Es normal y, por tanto, sano, si el par cromosómico es bicatenario. En el síndrome de Edwards, sin embargo, el cromosoma 18 se forma tres veces. El resultado: trastornos del desarrollo y malformaciones que ya se producen en el útero.
En toda Europa, aproximadamente uno de cada 2.700 bebés nace con esta anomalía genética. Aunque tanto las niñas como los niños pueden desarrollar la enfermedad, se ha demostrado que los varones suelen morir en el útero antes de nacer como consecuencia del defecto genético. Si un niño nace con síndrome de Edwards, sólo tiene una pequeña posibilidad de sobrevivir. Las discapacidades físicas y mentales también son consecuencia del defecto genético.
1.1 Cómo puede desarrollarse la trisomía 18
El cuerpo humano sano contiene 46 cromosomas en su cadena de ADN. 23 proceden de la madre y 23 del padre. Por tanto, cada progenitor aporta un único juego de cromosomas. En el momento de la fecundación, se convierte en un doble juego de cromosomas sanos. La edad de la madre es el mayor factor de riesgo en este momento de la reproducción, por lo que algo puede ir mal durante la fusión de los juegos cromosómicos.
La predisposición a la trisomía 18 puede darse ya antes de la fecundación. Las causas del desarrollo de la trisomía 18 se conocen científicamente.
A continuación encontrará un resumen de las distintas variantes de la enfermedad y cómo se desarrollan:
- Si elpar cromosómico 18 no se separa por error durante la formación de los ovocitos, se crean ovocitos con una cromátida doble (con el número 18). Si a esta doble cromátida se añade el espermatozoide con la cromátida número 18, se forman tres cromátidas con el número 18. Así es como puede desarrollarse la trisomía 18 libre, que es con diferencia el cuadro clínico más frecuente, con un 94 por ciento.
- Hablamos de la llamada trisomía 18 en mosaico cuando no todos los pares de cromosomas con el número 18 muestran una triplicación o sólo hay tripletes aislados en la cadena de ADN en la posición número 18. El cinco por ciento de los afectados padecen esta forma de trisomía 18, trisomía 18 en mosaico. Cuantos menos pares de cromosomas estén afectados, menores serán los síntomas y las limitaciones del síndrome de Edwards.
- Alrededor del uno por ciento de los niños afectados padecen trisomía 18 por translocación . Esta forma especial de trisomía 18 está causada por una rotura cromosómica que hace que el cromosoma 18 se acople en el lugar equivocado tras la rotura. Así, puede ocurrir que se produzca una trisomía parcial en el niño al transmitirse el cromosoma mal acoplado.
Esperanza de vida: Una gran proporción de niños con trisomía 18 mueren antes de nacer. Cuando un niño con síndrome de Edwards ve la luz, la esperanza de vida (en función de las malformaciones orgánicas) es de sólo una o dos semanas, sobre todo si se presenta el cuadro clínico de trisomía 18 libre.
2. tu ginecólogo puede detectar signos de síndrome de Edwards en la ecografía
Su ginecólogo puede detectar signos de trisomía 18 durante los exámenes periódicos de detección. En particular, las malformaciones pueden ser un indicio. Suelen aparecer en el corazón, la cabeza o el abdomen.
La cantidad de líquido amniótico o la ausencia de una arteria en el cordón umbilical también pueden ser indicios de trisomía 18. Si su ginecólogo sospecha que su hijo no nacido tiene trisomía 18, pueden realizarse estas pruebas complementarias:
2.1 Los métodos precisos para determinar el síndrome de Edwards conllevan riesgos
La prueba triple es a la vez una maldición y una bendición. Puede aportar pruebas de una alteración cromosómica en el niño y no entraña ningún riesgo para la madre ni para el niño durante el embarazo. Sin embargo, la prueba triple también se paga con un resultado incierto, ya que este examen de los valores sanguíneos no puede conducir a un diagnóstico definitivo.
Los métodos de examen invasivos, como la amniocentesis o la extracción de una muestra de tejido de la placenta, permiten predecir con la mayor exactitud posible si su hijo tiene o no el síndrome de Edwards, pero: ambos exámenes no están exentos de riesgos para su bebé. La extracción de una muestra de tejido, al igual que la amniocentesis, puede provocar un aborto espontáneo.
2.2 Los análisis de sangre prenatales son posibles en el primer trimestre
Los análisis de sangre prenatales (antes del nacimiento) más habituales son el test Panorama, el test Praena y el test Harmony. En todos estos análisis de sangre se filtra virtualmente el material genético de su hijo y luego se examina.
La ventaja es que no hay ningún riesgo para su hijo porque sólo es un análisis de sangre y no un procedimiento invasivo. Un análisis de sangre prenatal puede ser útil si perteneces al grupo de embarazadas de alto riesgo o si tu ginecólogo ya ha detectado anomalías al principio del embarazo.
Atención: los análisis de sangre prenatales sólo los paga el seguro de enfermedad en contadas ocasiones. Dependiendo del tipo de examen y de los trabajos de preparación y seguimiento, pueden ser necesarios varios cientos de euros para un análisis.
3. Su hijo nace con el síndrome de Edwards. Tiene que estar preparado para ello
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Toda alteración cromosómica significa que tu hijo necesita un apoyo especial y tú también. LEONA E.V. se ha unido como asociación de autoayuda familiar para alteraciones cromosómicas raras y sin duda le ayudará en estos momentos difíciles.
Si su hijo nace con el síndrome de Edwards, esta alteración cromosómica suele reconocerse a primera vista. Los niños con síndrome de Edwards nacen con poco peso propio. Las malformaciones típicas son la superposición de los dedos, una cabeza estrecha y alargada, boca pequeña y mentón hundido, orejas puntiagudas que se colocan comparativamente bajas y pies que parecen un patín.
Lahidrocefalia y la presencia de líquido en el cuello o la falta de huesos en los antebrazos son también síntomas típicos del síndrome de Edwards. Las deficiencias sensoriales, como la pérdida de audición y una malformación de los ojos, son otros posibles signos del síndrome de Edwards.
Además de los síntomas visibles, los niños con síndrome de Edwards suelen sufrir malformaciones de órganos: Una malformación de los pulmones, el cerebro, los uréteres, los riñones, así como un paladar hendido o incluso un defecto cardíaco son síntomas típicos del síndrome de Edwards. La consecuencia de estas malformaciones físicas y orgánicas son, en última instancia, problemas para desarrollarse con normalidad.
Son frecuentes las restricciones en la movilidad y el habla. Cuántos síntomas se producen y en qué medida dependen a veces de la forma de la trisomía 18. Cuantos más pares de cromosomas con el número 18 estén presentes como un triplete, mayor es el riesgo de malformaciones.