Síndrome de Down en bebés: síntomas y diagnóstico precoz

Cuando los nuevos padres o futuros padres reciben la noticia de que su bebé tiene síndrome de Down, surgen muchas preguntas: ¿Qué es el síndrome de Down en los bebés? ¿Cuáles son sus características y síntomas? ¿Qué comportamientos son típicos del síndrome de Down en un bebé?

Esta guía le dará respuesta a todas estas preguntas. Además, te explicamos qué signos indican la presencia del síndrome de Down y cómo puedes reconocerlos en tu bebé.

1. el síndrome de down en los bebés no es una enfermedad

El síndrome de Down en bebés es una anomalía hereditaria. Aún se desconoce la causa de esta alteración del material genético. El cromosoma 21, que un bebé sin síndrome de Down tiene dos veces en cada célula, aparece tres veces en un bebé con síndrome de Down. Por eso este fenómeno también se denomina trisomía 21.

El médico británico John Langdon Down, que vivió en el siglo XIX, fue el primero en describir la trisomía 21 en detalle. Por eso lleva su nombre. La anticuada palabra «mongolismo» o «mongoloide» se considera ahora discriminatoria y se evita mayoritariamente en el uso común actual.

El síndrome de Down está muy extendido entre los bebés: Alrededor de uno de cada 800 bebés nace con síndrome de Down. Esto significa que cada año n acen en Alemania unos 1.200 bebés con síndrome de Down.

El síndrome de Down en bebés no se puede curar, por lo que el término enfermedad es engañoso. Se trata más bien de una alteración genética, una anomalía hereditaria, que tiene determinadas consecuencias para el niño y para los padres.

2. los bebés con síndrome de Down tienen problemas de salud

El síndrome de Down en los bebés suele ir asociado a problemas y características de salud. No es raro que haya defectos en el corazón o debilidad del tono muscular. Esto significa que la contracción, o tensión, de los músculos es más débil. También son frecuentes los problemas de audición.

Nota: Si los niños tienen síndrome de Down son más propensos a la leucemia mieloide aguda, pero la quimioterapia suele funcionar mejor en ellos que en los demás. Otros tipos de cáncer, como el de estómago, riñón, mama o intestino, son entre 10 y 100 veces menos frecuentes en el síndrome de Down.

El desarrollo físico y mental de estas personas suele r alentizarse. Hay que saber que las posibilidades de que un bebé con síndrome de Down se desarrolle lo mejor posible varían de una persona a otra. Por desgracia, algunas personas tienden a subestimar la capacidad mental de una persona con síndrome de Down.

La mayoría de las personas con síndrome de Down aprenden a leer y escribir. A menudo, las personas con síndrome de Down tienen una esperanza de vida comparable a la de otras personas. A menudo pueden vivir de forma relativamente independiente. Sin embargo, pueden seguir teniendo limitaciones.

3 El síndrome de Down también tiene aspectos positivos

El síndrome de Down en los bebés suele traer consigocaracterísticas positivas y un comportamiento simpático y extrovertido. Las personas con síndrome de Down se consideran abiertas, muy encantadoras y con sentido del humor. No es raro que tengan un sentido de la orientación muy desarrollado. Una persona con síndrome de Down puede sorprender a sus semejantes de forma tan positiva como una persona sin esta anomalía hereditaria.

Por eso, antes de decidirse a dar en adopción a un bebé con síndrome de Down, hay que sopesar las ventajas y los inconvenientes. Muchos padres se sienten abrumados por la idea de tener un hijo «discapacitado», y por ello quizá pasan por alto la oportunidad que representa una nueva vida. Además del apoyo específico, un entorno que acepte a esta persona tal como es también es importante para el desarrollo y la satisfacción de una persona con síndrome de Down. El respeto social, la inclusión en las escuelas y la seguridad en la familia son requisitos importantes para el síndrome de Down en los bebés.

4 El síndrome de Down en bebés puede reconocerse por sus características físicas

El síndrome de Down en los bebés suele reconocerse por diversos signos físicos:

Parte del cuerpo	Signos físicos del síndrome de Down
Cuerpo	La altura del cuerpo es más bien pequeña. Las articulaciones pueden estar hiperextendidas. El ombligo está bajo. La piel es ancha y flácida, sobre todo en el cuello de los bebés.
Cabeza y cara	El cráneo tiene la parte posterior plana y es pequeño y redondo. La cara parece plana. Los ejes de los párpados son oblicuos. Hay un pliegue en el ángulo interno del ojo. Los ojos están muy separados. Las orejas son pequeñas y de implantación baja. La lengua tiene surcos y es relativamente grande. Como la boca no siempre se cierra fácilmente, a menudo está abierta y muestra una fuerte salivación. La raíz de la nariz es ancha.
Manos	Las manos suelen ser anchas y los dedos cortos. Un surco continuo puede ser visto en la palma. Las últimas falanges de los dedos meñiques están dobladas.
Pies	Los pies suelen ser pies planos doblados.

5. El síndrome de Down del bebé puede diagnosticarse antes del nacimiento.

Hoy en día existen diversos procedimientos de diagnóstico prenatal para detectar precozmente el síndrome de Down en un bebé. No sólo se puede detectar la trisomía 21, sino también otras alteraciones cromosómicas. Existen procedimientos no invasivos e invasivos. Los procedimientos invasivos implican una intervención en el cuerpo de la embarazada, que a menudo no está exenta de riesgos.

En el primer tercio del embarazo puede realizarse el llamado cribado del primer trimestre, mediante ecografía y una muestra de sangre. Suele estar exento de riesgos para la embarazada y el feto. Puede detectar signos de síndrome de Down en el bebé, pero no confirma el diagnóstico. Lo único que se sabe es el porcentaje de probabilidad de síndrome de Down en el bebé.

Un diagnóstico precoz fiable del síndrome de Down en un bebé sólo es posible con un examen de los cromosomas. Para ello, el médico debe tomar una muestra de las siguientes zonas del cuerpo:

• de la placenta en el marco de una biopsia de vellosidades coriónicas a partir de la 11ª semana de embarazo
• del líquido amniótico en una amniocentesis a partir de la semana 14 de embarazo
• de la sangre del feto a partir de la semana 19 de embarazo

Estos tres procedimientos para detectar el síndrome de Down en el bebé son invasivos y entrañan cierto riesgo para el feto. Por ello, suelen utilizarse cuando la madre es mayor o cuando la ecografía muestra hallazgos anormales. A partir de los 35 años, se considera equilibrada la relación entre el riesgo de síndrome de Down en el bebé, por un lado, y de aborto debido a la exploración, por otro. Desde hace algún tiempo existe también un análisis de sangre relativamente seguro, pero controvertido.

Nota: Las embarazadas mayores de 35 años tienen derecho a una prueba de amniocentesis reembolsada por las cajas de enfermedad.