La mayoría de los defectos genéticos infantiles son hereditarios. Sin embargo, también hay nuevos defectos genéticos que no tienen una conexión familiar.
De hecho, los defectos genéticos no son infrecuentes y afectan aproximadamente al 2% de todos los recién nacidos.
La mayoría de la gente conoce el síndrome de Down. Aquí hemos resumido otros defectos genéticos conocidos.
Cuando aparecen defectos genéticos en los niños, al principio es un shock para los padres. Pero a pesar de las enfermedades existentes, muchos niños son capaces de llevar una vida en gran medida normal.
Pero, en primer lugar, ¿cómo se desarrollan los defectos genéticos en los niños? ¿Cuál es la probabilidad y cuáles son las consecuencias de cada cuadro clínico?
En nuestro artículo tratamos en detalle las enfermedades hereditarias individuales y explicamos cuándo tiene sentido realizar una prueba debido a los antecedentes familiares.
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Índice de contenidos
1. nuestros genes determinan nuestro destino
Cada ser humano tiene unos 22.333 genes, lo que significa que hay unos 3.000 millones de pares de bases diferentes. La composición genética de cada ser humano es, por tanto, única e increíblemente compleja.
Con esta riqueza de información genética almacenada en diminutas células del ADN, se producen una y otra vez desviaciones genéticas de la norma.
Sin embargo, no todos los defectos genéticos en los niños conducen a la aparición de enfermedades o están asociados a retrasos en el desarrollo. Más bien, todas las personas tienen defectos genéticos individuales que son hereditarios pero influyen poco o nada en la vida.
Se calcula que cada persona tiene unos 2.000 defectos genéticos de media. Sin embargo, dado el número total de variabilidad genética, se trata de una tasa excelente. Los defectos genéticos en los niños sólo se vuelven problemáticos si la desviación de la norma no sólo es menor, sino que da lugar a graves problemas de salud.
Los defectos genéticos en los niños suelen denominarse enfermedades hereditarias, ya que son hereditarias y se dan con mayor frecuencia en familias concretas debido a su transmisión a lo largo de generaciones.
Sin embargo, también pueden considerarse otros factores para la alteración de los genes. Estos son, por ejemplo
- Daños debidos a radiaciones radiactivas
- Mutaciones debidas al consumo de alimentos quemados (especialmente en relación con el carbono)
- Cambios genéticos debidos a la luz solar intensa (radiación UVA y UVB)
La cuestión de en qué medida la regulación de los genes individuales tiene lugar si la envoltura celular difiere sigue sin resolverse a día de hoy.
2. los defectos genéticos en los niños no son infrecuentes
Cada año nacen en Alemania muchos niños con anomalías cromosómicas u otras enfermedades hereditarias. La probabilidad de que un niño tenga peculiaridades genéticas llamativas es de alrededor del dos por ciento.
En el caso de determinados cuadros clínicos, como la trisomía 21 (más conocida como síndrome de Down), el riesgo aumenta con la edad de la madre.
Mientras que el riesgo de embarazo de tener un hijo con trisomía 21 es sólo de 1 entre 1000 para las mujeres de 25 años, la probabilidad aumenta hasta el 3 o el 4 % para las mujeres de 45 años.
Gracias a los grandes avances médicos, algunos defectos genéticos de los niños pueden tratarse bien. Se trata sobre todo de malformaciones físicas, como el labio leporino y el paladar hendido, que es uno de los defectos genéticos físicos más frecuentes en los niños.
3. los defectos genéticos en los niños de un vistazo
La lista de posibles defectos genéticos es larga. Aparte de las dolencias físicas que pueden eliminarse mediante cirugía, no es posible curar las mutaciones genéticas.
Sin embargo, gracias al diagnóstico precoz, los síntomas de los cuadros clínicos individuales pueden mejorar mucho, de modo que la esperanza de vida de muchos niños nacidos con un defecto genético aumenta considerablemente.
Un retraso en el desarrollo puede relativizarse mediante un entrenamiento específico, de modo que las limitaciones, según los casos, permiten una vida casi o incluso completamente normal.
3.1 Fibrosis quística
La fibrosis quística es hereditaria y no puede darse a menos que ambos progenitores sean portadores o padezcan ellos mismos fibrosis quística.
Sin embargo, como la enfermedad no se desarrolla necesariamente en los portadores del rasgo, también puede afectar a los hijos de padres supuestamente sanos. Si hay casos de fibrosis quística en su propia familia, puede someterse a una prueba genética para averiguar si es portador del rasgo.
La fibrosis quística es una enfermedad que provoca la formación de una mucosidad espesa que puede afectar a los pulmones y las vías respiratorias. Encontrará más información sobre la fibrosis quística infantil en nuestro artículo especial.
3.2 Enfermedad de Huntington
Esta enfermedad incurable afecta al funcionamiento del cerebro. Muchos pacientes que padecen la enfermedad de Huntington sufren espasmos descoordinados, así como graves cambios de personalidad.
Sin embargo, a diferencia de otras enfermedades hereditarias , los síntomas no suelen aparecer hasta alrededor de los 40 años. Aunque médicos de todo el mundo están investigando tratamientos, hasta ahora la enfermedad ha sido mortal.
El problema es que el defecto genético suele transmitirse sin que se conozca la enfermedad de antemano.
3.3 Síndrome de Down
Los niños que padecen esta forma de trisomía tienen déficits de aprendizaje y dependen de ayuda en algunas áreas de por vida. Sin embargo, muchos adultos incluso viven solos y pueden llevar una vida en gran medida autodeterminada y plena.
Sin embargo, las capacidades limitadas en algunas áreas permiten a los niños alcanzar capacidades a veces muy decentes en otras.
Los rasgos característicos son la forma más bien redonda de la cara y los ojos muy separados. Muchos niños padecen también un defecto cardíaco congénito. Sin embargo, esto no se aplica a todos los niños con trisomía 21.
En cambio, los niños con otras anomalías cromosómicas tienen pocas posibilidades de sobrevivir. La trisomía 13 (síndrome de Pätau), por ejemplo, provoca graves malformaciones de los órganos. Los niños con trisomía 18 (síndrome de Edwards) se ven afectados de forma similar. Sólo unos pocos llegan a la adolescencia.
3.4 Síndrome del cromosoma X frágil
En este trastorno, las capacidades cognitivas de los niños afectados son limitadas. Sin embargo, hay grados muy diferentes de gravedad del defecto genético.
Mientras que algunos niños sólo tienen ligeras dificultades de aprendizaje, otros sufren discapacidades mentales masivas.
Aproximadamente uno de cada ocho niños con síndrome X frágil presenta también rasgos autistas.
El defecto genético suele ser reconocible en los niños por los retrasos en el habla.
4. pruebas y asesoramiento durante el embarazo
Dado que una gran proporción de todos los defectos genéticos de los niños son hereditarios, unas pruebas especiales pueden ayudar a evaluar el riesgo de transmitirlos a la descendencia.
Dependiendo de la composición genética, los genes sanos de uno de los progenitores pueden desplazar el material genético dañado del otro, de modo que el niño no sufrirá con toda seguridad un defecto genético. Es el caso, por ejemplo, de la fibrosis quística.
Si en la propia familia hay más casos de cáncer, una enfermedad de la piel, una enfermedad ósea u otro daño genético, una prueba puede ayudar a acotar el diagnóstico.
Durante el embarazo, un análisis de sangre especial puede detectar numerosos defectos genéticos en una fase temprana, de modo que se mantenga la posibilidad de interrumpir el embarazo.
Hasta ahora, sin embargo, esa prueba ha tenido que pagarla la propia madre, pero es una opción para la detección precoz, sobre todo en caso de factores de riesgo elevados.
A diferencia de la controvertida amniocentesis, la prueba no conlleva ningún riesgo para el feto.
Si tiene alguna duda, lo mejor es que se ponga en contacto con su ginecólogo.
Precaución: hasta ahora sólo se dispone de unas pocas pruebas, sobre todo para enfermedades hereditarias raras. Además, la investigación en estos ámbitos se desarrolla muy lentamente, ya que muy pocas personas las padecen.
Comprensible desde el punto de vista médico, es un destino difícil para cualquier persona afectada por una enfermedad hereditaria rara.